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GB／T 33767.14-2023 信息技术 生物特征样本质量 第14部分：DNA数据.pdf

在以下测试条件下并使用以下测试方法对DNA分型数据进行准确性测试 a）测试条件： 1）目标区域的覆盖度不低于95%。 2）目标区域的深度不低于100倍。 b）测试方法：

、 运行DNA数据质量测试工具，打开需要测试的DNA分型数据文件，检测并得到DNA分 型数据中单个基因分型质量值GQ.和分型位点（基因座）总数nG。 根据DNA分型数据中单个基因分型质量值GQ.，按照公式（5)计算单个基因分型准 确率：

1n 一一DNA分型数据中单个基因分型准确率； GQ一一DNA分型数据中单个基因分型质量值。 3）由DNA分型数据中单个基因分型准确率，根据公式（6)计算DNA分型数据准确率：

应采用以下方式对DNA测序数据完备性进行测试： Ea) 1M7 检测是否包含样本信息文件，样本信息文件中是否包含对应的样本名称、样本类型； b） 检测是否包含测序关联信息文件，测序关联信息文件中是否包含测序仪器（编号、版本号）、测 序芯片标识、测序文库标识和DNA测序数据文件名称； 1MT 检测是否包含DNA测序数据文件； C· d） 检测是否具有DNA测序数据对应的MD5值； 检测以上文件是否具有备份文件

7.3.2DNA比对数据完备性测试

应采用以下方式对DNA比对数据完备性进行测试： Aa） 检测是否包含样本信息文件，样本信息文件中是否包含对应的样本名称、样本类型； b） 检测是否包含比对关联信息文件，测序关联信息文件中是否包含测序仪器（编号、版本号）、测 序芯片标识、测序文库标识、DNA测序数据文件名称和DNA比对数据文件名称； c）检测是否包含DNA比对数据文件； d） 检测是否具有DNA比对数据对应的MD5值； e） 检测以上文件是否具有备份文件

7.3.3DNA分型数据完备性测试

应采用以下方式对DNA分型数据完备性进行测试： a） 检测是否包含样本信息文件，样本信息文件中是否包含对应的样本名称、样本类型； b）检测是否包含分型关联信息文件，分型关联信息文件中是否包含测序仪器（编号、版本号）、测 序芯片标识、测序文库标识、DNA测序数据文件名称、DNA比对数据文件名称和DNA分型 数据文件名称； c）检测是否包含DNA分型数据文件； d）检测是否具有DNA分型数据对应的MD5值；

北京经济技术开发区河西区X88R1地块二类居住（配建公共租赁住房）项目地下结构模板施工方案e) 检测以上文件是否具有备份文件。

7.4DNA数据可溯性测试方法

DNA测序数据、DNA比对数据和DNA分型数据可追溯性的测试方法如下： a）运行DNA数据质量测试工具，生成所有DNA数据的文件名称和MD5值； b）打开测序关联信息文件、比对关联信息文件、分型关联信息文件，检测各个关联信息文件中的 所有DNA数据的MD5值与DNA数据质量测试工具生成的所有DNA数据的文件名称和 MD5值的一致性； c）打开DNA测序数据样本信息文件、DNA比对数据样本信息文件、DNA分型数据样本信息文 件，检测各个样本信息文件中的样本名称、样本类型与样本原始信息是否一致。

DNA测序数据、DNA比对数据和DNA分型数据可追溯性的测试方法如下： a）运行DNA数据质量测试工具，生成所有DNA数据的文件名称和MD5值； b）打开测序关联信息文件、比对关联信息文件、分型关联信息文件，检测各个关联信息文件中的 所有DNA数据的MD5值与DNA数据质量测试工具生成的所有DNA数据的文件名称和 MD5值的一致性； c）打开DNA测序数据样本信息文件、DNA比对数据样本信息文件、DNA分型数据样本信息文 件，检测各个样本信息文件中的样本名称、样本类型与样本原始信息是否一致。

1 GB/T26237.14—2019信息技术 生物特征识别数据交换格式第14部分：DNA数据 2] GB/T29859一2013生物信息学术语 3] GB/T30989一2014高通量基因测序技术规程 [4]GB/T36344—2018信息技术 数据质量评价指标